期刊简介

               本刊为在国内外公开发行的医药卫生类综合性学术期刊。主要反映学院在医学科研、医疗、教学等方面的新成果、新技术、新经验,内容包括基础医学、临床医学、预防医学、药学、医学检验、营养学、护理学、卫生管理等。                

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  • 杂志名称:吉林医药学院学报杂志
  • 主管单位:吉林省教育厅
  • 主办单位:吉林医药学院
  • 国际刊号:1673-2995
  • 国内刊号:22-1368/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:1999年获全国医学期刊质量评比一等奖期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
吉林医药学院学报杂志2016年第05期

肝豆状核变性病例临床分析

韩命龙;陈曦

关键词:肝豆状核变性, 诊治, 临床分析
摘要:Wilson在1912年首先描述了肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD),因此又称为Wilson病.该疾病为常染色体隐性遗传性疾病.绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见两代连续发病.致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1 411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶.